病例分析嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺介导的

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，可起源于全身的嗜铬组织，最常见部位是肾上腺髓质、副交感神经节。其特征是可持续或间断分泌过量的一种或多种儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺）及其代谢物，导致血压持续性或阵发性升高、全身多脏器功能受损及代谢紊乱等临床表现。嗜铬细胞瘤是肾上腺肿物和内分泌性高血压的常见病因。随着对该病认识的提高和诊断技术的进步，确诊病例渐多。然而，由于对其复杂多样的临床表现认识不足，导致误诊率高。

病例

嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺

介导的心肌病变1例

病例基本情况

患者49岁，女性。

第一次入院情况

因发作性胸闷、心悸伴呕吐5天入院。

临床症状：患者5天前受凉感冒后发作胸闷，伴心悸、头晕、恶心、呕吐，伴发热，体温最高39℃，医院就诊。

既往史：入院前3年内血压曾一过性升高，最高达/mmHg（1mmHg=0.KPa），未用药；既往史有血糖升高3年，不规律服用二甲双胍。

临床检测：入院后检测血常规、心电图及心脏彩超未见明显异常。冠状动脉造影未见明显异常。

临床诊断：临床初步诊断为“急性心肌炎”。

临床治疗：给予丙种球蛋白、抗生素及抗病毒药物治疗后好转出院。

出院后10个月及17个月时，患者在再次出现上述症状。

第二次入院情况

两年后，患者因恶心、呕吐1医院。

临床症状：发病时伴大汗、血压升高，伴心悸，发作时测血压为/mmHg，发病之后收缩压降至80mmHg。

临床检测：心电图显示异常，冠状动脉CTA未见明显异常。心肌磁共振显示：左心室心肌弥漫性水肿、纤维化，收缩功能减低，左心室射血分数34%（图1）。

临床初步诊断：初步考虑“急性心肌炎”。

临床治疗：给予抗病毒药物、抗生素、补液及营养心肌等支持治疗。

完善性检测：考虑到患者病程中血压的变化，为排除继发性高血压，完善肾上腺CT，结果显示：右侧肾上腺占位3.5cm×3cm（图2）；为了进一步明确肿瘤的功能并排查全身其他部位的副神经节瘤，PET-CT提示，右侧肾上腺高功能腺瘤（图3）。

儿茶酚胺谱检测：血浆游离甲氧肾上腺素（MN）.7pg/mL（62pg/mL），血浆游离甲氧去甲肾上腺素（NMN）.2pg/mL（pg/mL），尿游离甲氧肾上腺素（MN）ug/24h（39~μg/24h），尿游离NMN.0ug/24h（~ug/24h），尿香草扁桃酸（VMA）22.2mg/24h（7.5mg/24h）。

最终诊断：修正诊断为“继发性高血压，嗜铬细胞瘤，儿茶酚胺性心肌病变”。

病例小结

此病例为中年女性，发病过程中反复出现“感冒”后心悸，伴恶心、呕吐，发病时可有短暂的血压升高，而发病过后却表现为心源性休克，根据病史、症状、化验及检查，酷似“急性心肌炎”发作，应用治疗心肌炎的药物后可有所好转。及时完善了肾上腺CT及PET-CT后发现“肾上腺占位”，化验也提示儿茶酚胺明显升高，诊断为儿茶酚胺介导的心肌病变，经过积极药物及手术治疗，恢复良好。

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总结

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PPGL由于瘤体大量分泌儿茶酚胺而引起一系列临床表现：血压骤升、心跳过快及出汗、体温升高等交感神经兴奋症状。典型的临床症状及体征诊断不难。但是，大量的儿茶酚胺分泌可造成心肌损伤，导致心电图改变或心肌标记物升高，这些临床检查结果可能让临床医生将其误诊为急性冠状动脉综合征等心血管疾病。全面分析掌握患者的临床症状、体征及儿茶酚胺谱检测结果对于正确诊断至关重要。

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诺米健康开展儿茶酚胺代谢谱检测

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《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（版）》指出儿茶酚胺及其代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法，推荐诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度，其次可检测血或尿NE、E、DA、VMA、HVA浓度以帮助诊断，并且建议使用液相色谱串联质谱分析（LC-MS/MS)方法检测儿茶酚胺及其代谢产物。诺米健康应临床需求，研发出儿茶酚胺检测试剂盒，并能提供儿茶酚胺检测服务，检测清单如下：

诺米健康是临床质谱领域的平台型企业，集研发、生产、销售及第三方医学检测服务于一体，提供临床质谱一站式解决方案。诺米健康助力临床PPGL筛查诊断，为临床提供液相色谱串联质谱法检测儿茶酚胺及其代谢物，帮助临床精准定性PPGL，做到早筛查，早诊断，早治疗。

参考文献

[1]王艳欣,张玉娇,王奖荣,等.嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺介导的心肌病变1例及文献复习[J].山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报,,43(4):4.

[2]陈清波.嗜铬细胞瘤误诊为急性心肌梗死一例报告[J].中国医师杂志,,12(4):1.

[3]王艳欣,张玉娇,王奖荣,等.嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺介导的心肌病变1例及文献复习[J].山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报,,43(4):4.

[4]阴艳萍,江建军,葛卫力.嗜铬细胞瘤误诊一例[J].中华老年心脑血管病杂志,,18(12):2.

[5]中华医学会内分泌学分会.嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(版)[J].中华内分泌代谢杂志,,36(09):-.

供稿：诺米健康产品中心

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