家族性高胆固醇血症(Familialhypercholesterolemia,FH)是一种常见的胆固醇代谢紊乱性疾病，以低密度脂蛋白胆固醇水平升高和更早发生冠状动脉疾病的风险增加为特点。然而，中国对FH的概况和突变图谱的认识远远不够，错失了一些进一步调查研究的机会。为此，近日有学者对此进行了研究。
研究者纳入了名接受过冠状动脉造影的患者，通过调查先证医院的确切的医疗记录获得亲属的信息，使用荷兰脂质这所网络的标准进行FH的临床诊断。运用靶外显子组测序技术对低密度脂蛋白胆固醇受体基因(low-densitylipoproteincholesterolreceptorgene,LDLR)、载脂蛋白B基因(apolipoproteinBgene,APOB)和9型前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶基因(proproteinconvertasesubtilisin/kexintype9gene,PCSK9)测序，对FH进行分子生物学诊断。结果发现3.5%的患者明确/很有可能具有FH表型（确切具有的占1%，很可能具有的占2.5%）。与男性FH患者相比，女性冠状动脉疾病的年龄更晚（女性为60岁，男性为55岁），尽管使用血管造影对冠状动脉疾病做出FH的诊断例数在男性和女性中都显著增加(P0.)。明确/很有可能具有FH表型的患者有以下不同的治疗模式：20.6%的患者不治疗，6.0%的患者进行低强度的治疗，68.3%的患者进行中等强度的治疗，5.0%的患者进行高强度的治疗。然而，治疗后没有一个患者的低密度脂蛋白胆固醇mg/dL。此外，对名明确/很有可能具有FH表型的病例进行突变分析结果发现名患者有突变风险，突变率为46.9%。
图FH在年龄和性别间的流行趋势
总的来说，研究人员对中国的冠状动脉造影患者中FH表型进行了确认，但具有FH表型的患者治疗效果不佳。FH病例的基因分析数据有助于更新中国FH基因的频率和图谱。
来源：ArteriosclerThrombVascBiol.;37:-.
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